Daltonismul

Daltonismul (cecitatea cromatică)

Culorile nu sunt percepute la fel de toate persoanele. Daltonistii sunt cei care au o deficienţă de percepţie a culorilor. Există multe tipuri de daltonism. Cea mai frecvent întâlnita este incapacitatea de a distinge culorile roşu si verde, mai ales la băieţi. Aproape în toate cazurile, daltonismul este congenital şi se manifestă la aproximativ 7% dintre bărbaţi şi sub 1% dintre femei.

Distingerea culorilor

Când privim un obiect, lumina pătrunde în globul ocular. Lumina este înregistrată de celulele senzoriale oculare, care transmit semnale către creier. De aceea nu putem vedea pe întuneric, pentru că nu există lumină care să fie reflectată.

Celulele cu bastonase şi conuri

În retină există două tipuri de celule fotoreceptoare. Acestea sunt celulele cu bastonase şi conuri. Cu bastonasele nu putem vedea toate culorile, dar ele pot funcţiona şi când lumina este slabă. De aceea este greu să ne dăm seama, de exemplu, ce culoare are o maşină pe care o vedem în lumina amurgului. Conurile permit distingerea culorilor. Acestea sunt localizate în majoritate în macula lutea, o zonă a retinei. Lumina reflectată de obiectul pe care îl privim intens ajunge la macula lutea, acolo unde sunt concentrate majoritatea celulelor cu conuri. Lumina de diferite culori are diferite lungimi de undă. Există trei tipuri de conuri: cele care absorb cel mai bine lumina cu lungimi de undă cuprinse între 445 si 450 nm (violet), cele care absorb cel mai bine lumina cu lungimi de undă între 555 si 570 nm (galben). Celule diferite pot “vedea” culori diferite, deoarece conţin pigmenţi diferiţi, molecule care se modifică la contactul cu lumina. Daltonismul se poate datora lipsei unuia dintre cele trei tipuri de celule cu conuri sau diferenţelor pigmentare dintre conuri.

Percepţia diferită a culorilor

Persoanele cu deficienţa de percepţie a culorilor (discromatopsie) de ax rosu-verde pot avea probleme şi cu percepţia altor culori. Cu alte cuvinte, majoritatea persoanelor cu “cecitate cromatică” văd culorile, dar le percep într-un mod diferit. Cazurile în care nu se poate distinge nici o culoare sunt rare. Cecitatea cromatică absolută (discromatopsie totală) se datorează absenţei totale a celulelor cu conuri. Persoanele afectate de această boală nu suportă lumina strălucitoare şi au o vedere slabă, iar citirea le este afectată. O altă problemă este lipsa sensibilităţii cromatice. În acest caz, aveţi nevoie de mai mult timp pentru a distinge culorile şi vă este foarte greu să distingeţi culorile în lumină slabă.

Curcubeul văzut cu diferite deficienţe de percepţie cromatică

Percepţie cromatică normală

Discromatopsie de albastru

Discromatopsie de roşu

Cecitate cromatică absolută (discromatopsie totală)

De ce daltonismul afectează mai frecvent bărbaţii decât femeile?

Acest lucru se datorează faptului că daltonismul este ereditar, iar gena responsabilă este localizată în cromozomul X. Gena este recesivă, la fel şi daltonismul. Caracterul recesiv al genei se pierde când vine în conflict cu o altă genă pentru aceeaşi caracteristică. Există două tipuri principale de discromatopsie: în spectrul verde şi respectiv în spectrul roşu. Ambele sunt determinate de gene recesive localizate în cromozomul X.

Cromozomii X şi Y determină sexul individului. Bărbaţii posedă câte unul din fiecare, iar femeile, doi cromozomi X (şi nici un cromozom Y). Dacă o genă ce determină o boală este recesivă, atunci boala nu se va manifesta, dacă în organism există şi o genă normală. Gena normală „câştigă lupta”. Acest lucru este posibil în cazul femeilor, deoarece posedă doi cromozomi X. Dacă unul dintre aceştia poartă gena daltonismului, iar celălalt gena „normală”, atunci gena normală are caracter dominant, iar daltonismul nu se va manifesta.

Bărbaţii au un singur cromozom X, iar dacă acesta este purtătorul genei daltonismului, atunci bărbatul va fi daltonist. Pentru ca un bărbat să fie daltonist, este nevoie doar de o genă, pe când în cazul unei femei este nevoie de două gene, câte una pentru fiecare cromozom X. Şansele de a moşteni două gene ale daltonismului (una de la tată şi una de la mamă) sunt mult mai mici.

Femeile care sunt purtătoare ale unei gene a daltonismului, deci care nu au daltonism, pot totuşi să transmită gena urmaşilor (în 50% dintre cazuri). Mecanismul este similar ca în cazul altor boli ereditare care sunt mult mai frecvente la bărbaţi decât la femei, ca de exemplu hemofilia clasică.